Thông tin về hiếm muộn

LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIA TRƯỚC KHI MANG THAI

Bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh hoặc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải) là một bệnh lý di truyền được thế giới phát hiện từ năm 1925.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, và có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh.

Bệnh gây ra thiếu máu, ứ đọng sắt, thể nặng có thể gây biến chứng gan, lách to, chậm lớn, thai chết lưu hoặc tử vong sớm. Bệnh âm thầm di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi.

 

Bệnh nhân phải truyền máu suốt đời khi bị bệnh Thalassemia

Vậy, bệnh Thalassemia là gì ?

Bình thường trong máu của mỗi người tế bào hồng cầu được sinh ra từ tủy xương, thành phần quan trọng nhất của hồng cầu là hemoglobin làm nhiệm vụ mang Oxy từ phổi đến các bộ phận khác của cơ thể.

Người mắc bệnh Thalassemia có gene bất thường làm rối loạn quá trình sản xuất hemoglobin, làm cho hồng cầu của những người này vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường. Tủy xương phải làm việc nhiều hơn để sinh ra thêm hồng cầu. Hậu quả của bệnh là thiếu máu, ứ đọng sắt, và biến dạng xương.

Bệnh được biểu hiện ở những mức độ khác nhau tùy theo số lượng gene bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh).

- Mức độ trung bình thường bắt đầu biểu hiện thiếu máu trong khoảng từ 2 đến 6 tuổi. Người bệnh bắt đầu phải được điều trị truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải độc sắt khi còn trẻ và kéo dài đến hết đời.

- Mức độ nhẹ triệu chứng thường rất kín đáo, có thể không thiếu máu, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi tình cờ đi khám.

Dấu hiệu nhận biết của bệnh :

- Cơ thể bị thiếu máu, mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, hay hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt hoặc vàng sậm.
- Trẻ em biếng ăn, chậm lớn, suy dinh dưỡng.
- Ứ đọng sắt có thể làm tim to, gan to, lách to và có thể dẫn đến suy các tạng này.
- Hệ xương có thể bị ảnh hưởng năng nề gây ra : đầu to, gò má cao, trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, dễ gãy.

Khi có một trong những biểu hiện trên các bạn nên đi khám tại các cơ sở y tế để được khám, tư vấn và điều trị thời. Nếu bị Thalassemia, xét nghiệm máu có thể thấy:

- Tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường, đa hình thái (hình bia bắn, giọt nước..), hồng cầu nhược sắc, nhiều hồng cầu non trong máu.
- Hemoglobin máu giảm.
- Lượng sắt trong máu tăng, Ferritin máu tăng.
- Điện di huyết sắc tố có thể thấy các hemoglobin bất thường.
và xét nghiệm phân tích ADN có thể tìm ra gene bệnh.

 

Hình ảnh bệnh nhân bị bệnh Thalassemia 

Thalassemia di truyền sang thế hệ sau như thế nào ?

Bệnh Thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Mỗi người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) quy định cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Một trẻ bị thalassemia là trẻ nhận gene bệnh từ cả bố và mẹ. Có các kiểu tổ hợp gene liên quan như sau :

Người bình thường có 2 gene lành.
Người có 2 gene bệnh sẽ biểu hiện bằng bệnh Thalassemia.
Người có 1 gene bệnh và 1 gene lành gọi là người lành mang gene bệnh có thể sống và sinh hoạt bình thường.

Khi hai người kết hôn có thể xảy ra các trường hợp sau:

- 2 người bị Thalassemia kết hôn với nhau: 100% con cái sẽ mắc bệnh.
- 2 người không mang gene bệnh kết hôn với nhau: 100% con cái sinh ra không mang gene bệnh.
- 1 người không mang gene bệnh kết hôn với 1 người bệnh: 100% con cái sẽ là người lành mang gene bệnh.
- 1 người lành mang gene bệnh kết hôn với 1 người bị bệnh: 50% con cái mắc bệnh và 50% còn lại mang gene bệnh.
- 1 người lành mang gene bệnh kết hôn với người không mang gene bệnh: 50% con cái là người lành mang gene bệnh và 50% còn lại không mang gene bệnh.
- 2 người cùng mang 1 gene bệnh kết hôn với nhau: 25% con cái mắc bệnh, 50% là người lành mang 1 gene bệnh và 25% còn lại không mang gene bệnh.

Phụ nữ đang mang thai phát hiện ra mình hoặc chồng mình mang gene bệnh Thalassemia cần khám chẩn đoán trước sinh xem con mình có nguy cơ mắc bệnh hay không. Có thể chẩn đoán bằng chọc hút tế bào nước ối từ tuần 16 đến 19 của thai kỳ. Nếu thai nhi có một gene bệnh hoặc không mang gene bệnh thì vẫn có thể để thai phát triển và sinh em bé, còn nếu thai nhi mang 2 gene bệnh thì chắc chắn sẽ mắc bệnh Thalassemia. Lúc này, việc giữ hay bỏ thai là một quyết định rất khó khăn đối với bất cứ thai phụ nào.

Như vậy có thể thấy biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất đối với bệnh tan máu bẩm sinh chính là tầm soát tiền hôn nhân và trước khi mang thai. Việc phát hiện bệnh cũng như đánh giá xác suất di truyền cho các thế hệ sau không những tránh được những hậu quả đáng tiếc cho từng gia đình mà còn giúp cải thiện chất lượng gene của giống nòi.

Trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, việc tầm soát gene bệnh Thalassemia lại càng trở nên cấp thiết hơn khi hành trình "Gieo mầm mật ngọt" của các cặp vợ chồng hiếm muộn gặp nhiều chông gai, thử thách hơn những cặp vợ chồng không hiếm muộn.

Với sự phát triển không ngừng trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, một kỹ thuật mới là sinh thiết phôi nhằm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) đã và đang mở ra những triển vọng mới trong việc tầm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia. Bằng việc sử dụng kỹ thuật PGD, những phôi không mang gene Thalassemia hoặc mang gen Thalassemia nhưng không biểu hiện bệnh (trong trường hợp bố hoặc mẹ bị bệnh) sẽ được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người vợ. Phương pháp này cho phép loại bỏ khả năng sinh ra những đứa trẻ bị bệnh, giúp các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia nói chung và các cặp vợ chồng hiếm muộn nói riêng có cơ hội sinh ra được những đứa con khỏe mạnh, bình thường.

Hiện tại, kỹ thuật sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) để phát hiện những phôi mang gene Thalassemia đang được tiến hành rất thành công tại Khoa Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tại đây, đã có rất nhiều em bé khỏe mạnh, không bị bệnh được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gene Thalassemia gây bệnh.

Khoa Hỗ trợ sinh sản - bệnh viện Phụ sản Hà Nội chúng tôi luôn tự tin là một trong những đơn vị tiên phong trong việc ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến nhất của lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản nhằm phát hiện các bệnh di truyền của phôi từ rất sớm (trong đó có bệnh Thalassemia), mang lại hạnh phúc cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh, giúp họ sinh ra được những đứa con khỏe mạnh, không dị tật.

Tìm hiểu thêm về nội dung khám, tư vấn tiền hôn nhân và trước khi mang thai qua bài viết : 
http://hiemmuonphusanhanoi.vn/%E2%80%A6/Dich-vu-kham-tu-va%E2%80%A6/823.aspx

Đặt lịch khám online để giảm thời gian chờ đợi tại địa chỉ :

http://hiemmuonphusanhanoi.vn/dat-lich-kham.aspx

Mọi thắc mắc xin vui lòng liên hệ:

 

Fanpage Facebook: Hiếm Muộn Phụ Sản Hà Nội

Hotline : 01628 65 65 65

Số lượt đọc: 5071 -